摘要:先證者女,4歲。出生時表型正常,2歲時雙側(cè)鼻唇溝出現(xiàn)約針帽至粟粒大小的高出皮面的膚色丘疹,有光澤,質(zhì)硬。隨著年齡增長皮疹逐漸增多,擴展至鼻背、鼻根、內(nèi)眥部。無自覺癥狀。無智力障礙及癲癇病史。查體:發(fā)育正常,一般情況良好,頭面部、心、肺、腹及神經(jīng)系統(tǒng)均未見異常。雙側(cè)鼻唇溝、鼻背、鼻根、內(nèi)眥部見對稱分布的較密集的膚色半球形丘疹,直徑約1~2mm,大小較一致,有半透明感,表面光滑,質(zhì)地堅實。
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中華醫(yī)學遺傳學雜志, 月刊,本刊重視學術(shù)導向,堅持科學性、學術(shù)性、先進性、創(chuàng)新性,刊載內(nèi)容涉及的欄目:論著、技術(shù)與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等。于1984年經(jīng)新聞總署批準的正規(guī)刊物。